家长不得不知的新生儿遗传代谢病筛查知识
宝宝出生后，沉浸在幸福中的新爸爸新妈妈常常会听到医生这样的嘱托：“别忘了给宝宝做新生儿疾病筛查哦！”
“什么是新生儿疾病筛查，做了有什么好处呢？”各位爸爸妈妈们是否都充满疑惑呢？
现在，就让医生姐姐给各位爸爸妈妈们科普一下吧！
一、 什么是新生儿疾病筛查
答：新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术——《新生儿疾病筛查管理办法》（2009版）。筛查的病种包括新生儿遗传代谢病和听力障碍。其中，新生儿遗传代谢病筛查，只要宝宝几滴足底血，就能进行几十种遗传代谢病的筛查，是一项非常经济、高效又有价值的常规手段。
二、 什么是遗传代谢病
答：遗传代谢病是因为宝宝的基因发生了突变，导致正常代谢过程中的酶发生缺陷，宝宝的机体不能分解或者合成相应的营养物质，因而宝宝正常生理过程中所必需的物质不足，但是不需的甚至有害的物质反而堆积，增加了宝宝身体的负担，从而引发一些列代谢类疾病，因为这些突变发生在基因水平上，具有遗传性，因此把这类疾病称为遗传代谢病。
三、遗传代谢病包括哪些疾病呢
答：遗传代谢病的种类繁多，目前已知的疾病高达3000多种。
四、 这些疾病好像都没怎么听说过，是不是很少见，有必要筛查吗
答：单个病种的遗传代谢病发生率确实不算高，但是这些遗传代谢病总体发生率高达1/3000。也就是说每3000个新生儿中就有一个患有遗传代谢病。这个比例已经很高了！
五、 遗传代谢病可怕吗，有啥危害呢
答：遗传代谢病临床症状多样，全身器官均可受累，常见临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，会引起痴呆、脑瘫，甚至昏迷、死亡等严重并发症。
六、 宝宝看上去很健康，而且我们家族里也没有人得过这些病，是不是就不用做这个筛查了
答：由于有害物质存在蓄积期，大多数患儿出生时一般不会表现特殊症状，因此家长很容易忽视！但一旦出现异常，宝宝身体和智力的损害已不可逆转，失去了最佳的救治时机，死亡率和复发率也很高，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。此外，这些疾病大多数是常染色体隐性遗传病，因此父母正常也有可能生出遗传代谢病的患儿。
七、 看样子这些疾病还是很有必要筛查的，那么要在哪里做？怎么做呢
答：宝宝出生后，医院会安排给宝宝采足跟血。然后送到卫生行政部分指定的新生儿疾病筛查中心进行检测筛查。
TIPs:
1.宝宝出生后要充分哺乳（6-8次）之后，且出生7天之内采血哦，这样才能检测准确。
2.采取的足跟血很少，几滴血就足够，损伤很小，非常安全的。爸爸妈妈是不用担心的。
3.筛查方法有荧光法、定量酶法、细菌抑制法和串联质谱法。——《新生儿疾病筛查技术规范》（2010年版），其中，串联质谱法，目前已在多个国家和地区作为新生儿疾病筛查的常规手段使用，具有高灵敏性、高特异性、高选择性和快速检测的特点，只需1个标本，1次实验就可以同时进行48种遗传代谢病的筛查。
八、如果孩子有筛查检测有问题怎么办
答：如果宝宝在筛查时结果异常，筛查中心会通知医院跟家长取得联系，当您收到通知时请不用慌张，请按医生指示完成复查，若复查结果依然异常，需要您带着宝宝到医院进行进一步诊断，如无异常，一般不会通知家长。
TIPs: 孕妇住院时，一定需要提供详细有效的地址和联系电话哦，这样才能保证需要复查时及时联系您噢。
九、 检测结果异常，是否说明一定有问题呢
答：一般来说，绝大多数宝宝筛查都可以通过，只有很少的宝宝初筛不通过。这并不说明孩子一定患病，因为有些外界因素如喂养延迟、其他疾病也可能导致某些指标异常。但是如果复查也是不正常的，爸爸妈妈一定要重视了，尽快带宝宝来筛查中心进行确诊性检查。
TIPs:一般来说，即使孩子确诊了患有这些疾病，只要早发现、早诊断、早治疗，效果还是很好的。大部分宝宝可以跟正常宝宝一样健康成长。
十、 那宝宝通过筛查了就一点问题没有了对吗
答：任何检测方法都有相应的局限性，由于多种原因，仍有极少部分患儿不能被检出，还是要定期带宝宝到妇幼保健机构进行常规健康检查，以保证宝宝的健康成长。
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