这是一种十分罕见的基因疾病，发病率约二十万分之一；这是一场超高难度的脊柱手术，国内外成功的案例公开报道极少；同时这也是一场跨越千里“双向奔赴”的医患情。近日，省医骨科脊柱团队在简月奎主任医师的带领下，成功为一位专程从黑龙江黑河到贵州贵阳，站立和行走都困难的患者完成了“进行性肌营养不良并脊柱前凸畸形”手术。
千里求医 4千多公里的奔赴只为信任
37岁的庞女士来自黑河，这座宁静的边境小城，位于黑龙江最北端，地处东北亚三国(中国、俄罗斯、朝鲜)的交界处，是我国通往俄罗斯的主要通道城市。谈到自己的病情，庞女士重重的叹了一口气。“我从记事开始就不会笑。”庞女士说，她小的时候面部的肌肉就僵硬，吹口哨，鼓腮这些动作无法完成。10多岁时，睡觉眼睛就闭不上，肩部上肢抬举无力、就连梳头这种简单的动作都很难完成。随着年龄的增长，她身体的骨头也慢慢发生了变形，肩膀高低不平，腹部突出，脊柱出现前凸畸形。特别是，最近4年整个人已经快扭曲成“S”形，不仅独立站立和行走非常吃力，更是出现了呼吸困难等症状。今年3月，庞女士偶然在网上了解到贵州省人民医院骨科脊柱专业具有较强的实力治疗这类疾病，多年求医无果的她做了一个决定：“我要去贵州看病，就找贵州省人民医院简月奎主任医师带领的骨科脊柱团队。”起初她的家人也有些吃惊：从北到南4千多公里这么远，她还坐着轮椅，这能行吗？最终，在庞女士坚持下，她和父母一起登上了火车，这一路就是40多个小时。“我这样的情况，出远门太难了。路上真的太不容易了，可能就是凭着一份信任和希望在坚持吧”庞女士说。
罕见疾病 基因手段“追凶”
当了解到轮椅上的患者是不远几千里从黑河来到贵阳求医的，这让简月奎心中为之一震。立即对其进行查体，发现患者情况很不乐观：闭目时露眼白、不能鼓腮、吹气、笑容等，翼状肩、站立、行走较困难，双肩轻度不等高，腰部明显前凸畸形，肌电图检查结果为四肢肌源性损害，肺功能轻度限制性通气功能障碍。经询问，庞女士的母亲、姥爷均有不同程度的疾病表现，其姥爷有脊柱侧凸表现，母亲有肌萎缩症状及肺功能异常表现。通过进一步基因检测，庞女士的病情被诊断为：进行性肌营养不良并脊柱前凸畸形（DMD/FSHD associated lumbar hyperlordosis），这是一种常染色体显性遗传病，更精准的病因可分为：杜氏肌营养不良（DMD）: 男孩为主，发病率为3/10000，X染色体隐性遗传病，从14-15岁左右开始发病。面肩肱肌营养不良（FSHD）：1/100000-200000，而伴随脊柱前凸畸形的发病率则更低，在所有病例中，FSHD发生在20岁之前，大约20%的50岁以上病例被迫使用轮椅。
迎难而上 多学科会诊定制个性化诊疗方案
与常规的脊柱畸形矫正手术不同，庞女士的手术既要避免前凸进行性脊柱畸形不要加重，又要使其肺功能得到恢复，更是要使她获得在轮椅上自主活动的能力。经大量查阅国内外资料了解到，日本明治病院曾经治疗3例面肩肱肌营养不良伴脊柱畸形患者：第一个案例到目前为止，术后八年，仍然需要使用拐杖才能行走；第二个案例到目前为止，手术后矫正得到了维持，行走能力也有所提高，但由于术后下肢肌肉无力的发展，11年后她需要轮椅，帮助站立；第三个案例到目前为止，还没有观察到矫正损失，术后五年步态能力保持不变。
治疗团队立即启动了术前MDT团队研讨，多学科专家们对手术过程中每一步如何开展反复进行了详细的探讨。经综合考虑患者的直立、平视、端坐、平躺等功能，计算各种操作的精准角度，团队专门为庞女士制定了个性化手术诊疗方案。
妙手施治，机器人辅助手术成功
据简月奎主任医师介绍，长期肌营养不良的患者存在血小板功能异常、血管脆弱等问题，手术过程中可能存在出血量大、麻醉难题、心脏承受、创伤大等多种风险，这对治疗团队来说，简直就是一个全新高难度的挑战！
4月12日，庞女士的手术正式开始。手术方式为：二期腰骶部卫星棒固定，腰5骶1椎间CAGE植入，植骨融合术。由于患者脊柱结构特殊，椎管内有重要的神经组织（脊髓）、附近毗邻重要脏器（纵膈脏器及肺）及大血管，脊柱附近有丰富的血管网交通吻合，且手术腔隙深、操作空间深而狭小，视野差，故手术操作难度高。因此启用了手术机器人，对于困难的骶髂螺钉置入上起到了很好的辅助作用。最终，骨科脊柱简月奎主任团队在手术室、麻醉科、输血科等多学科协作下，顺利完成手术。
精准护理 患者顺利出院返乡
病房里，护理团队持续发力，从营养保障、快速康复、血栓预防等方面对庞女士进行了精心护理。术后第二天，庞女士竟然可独自坐在板凳上抬脚，且站姿体态也得到了极大的改善。术后第六天，庞女士顺利出院返回黑龙江，到哈尔滨一家康复医院进行后续治疗，并有望脱离轮椅。提到这次跨越千里的求医之路，庞女士表示：“我对手术效果非常满意。我非常感谢贵州省人民医院，这里的医术好、医生好、服务好，尤其是简月奎主任，在我买不火车票时候，他还帮助了我。现在很多人都在打听我手术是在哪里做的呢！等我能走了，我还要到贵州来旅游！”。
结束语
唐朝名医孙思邈曾在《备急千金要方》中提出“大医精诚”的思想，强调医生要“精”于高超的医术，“诚”于高尚的品德，有仁爱之心。患者跨越千里的信任和认可，永远都是医护人员前行的最大动力。一朝为医、终生奋斗，贵州省人民医院骨科的全体医护人员始终坚守在疾病治疗的第一线，践行大医精神，融医学之严谨于治疗之匠心，在平凡的岗位上书写一个个医患间的感人故事，为无数患者驱除了病痛，更为无数患者带来了生的希望。
作者：贵州省人民医院骨科护士长 周韡
这是一种十分罕见的基因疾病，发病率约二十万分之一；这是一场超高难度的脊柱手术，国内外成功的案例公开报道极少；同时这也是一场跨越千里“双向奔赴”的医患情。近日，省医骨科脊柱团队在简月奎主任医师的带领下，成功为一位专程从黑龙江黑河到贵州贵阳，站立和行走都困难的患者完成了“进行性肌营养不良并脊柱前凸畸形”手术。
千里求医 4千多公里的奔赴只为信任
37岁的庞女士来自黑河，这座宁静的边境小城，位于黑龙江最北端，地处东北亚三国(中国、俄罗斯、朝鲜)的交界处，是我国通往俄罗斯的主要通道城市。谈到自己的病情，庞女士重重的叹了一口气。“我从记事开始就不会笑。”庞女士说，她小的时候面部的肌肉就僵硬，吹口哨，鼓腮这些动作无法完成。10多岁时，睡觉眼睛就闭不上，肩部上肢抬举无力、就连梳头这种简单的动作都很难完成。随着年龄的增长，她身体的骨头也慢慢发生了变形，肩膀高低不平，腹部突出，脊柱出现前凸畸形。特别是，最近4年整个人已经快扭曲成“S”形，不仅独立站立和行走非常吃力，更是出现了呼吸困难等症状。今年3月，庞女士偶然在网上了解到贵州省人民医院骨科脊柱专业具有较强的实力治疗这类疾病，多年求医无果的她做了一个决定：“我要去贵州看病，就找贵州省人民医院简月奎主任医师带领的骨科脊柱团队。”起初她的家人也有些吃惊：从北到南4千多公里这么远，她还坐着轮椅，这能行吗？最终，在庞女士坚持下，她和父母一起登上了火车，这一路就是40多个小时。“我这样的情况，出远门太难了。路上真的太不容易了，可能就是凭着一份信任和希望在坚持吧”庞女士说。
罕见疾病 基因手段“追凶”
当了解到轮椅上的患者是不远几千里从黑河来到贵阳求医的，这让简月奎心中为之一震。立即对其进行查体，发现患者情况很不乐观：闭目时露眼白、不能鼓腮、吹气、笑容等，翼状肩、站立、行走较困难，双肩轻度不等高，腰部明显前凸畸形，肌电图检查结果为四肢肌源性损害，肺功能轻度限制性通气功能障碍。经询问，庞女士的母亲、姥爷均有不同程度的疾病表现，其姥爷有脊柱侧凸表现，母亲有肌萎缩症状及肺功能异常表现。通过进一步基因检测，庞女士的病情被诊断为：进行性肌营养不良并脊柱前凸畸形（DMD/FSHD associated lumbar hyperlordosis），这是一种常染色体显性遗传病，更精准的病因可分为：杜氏肌营养不良（DMD）: 男孩为主，发病率为3/10000，X染色体隐性遗传病，从14-15岁左右开始发病。面肩肱肌营养不良（FSHD）：1/100000-200000，而伴随脊柱前凸畸形的发病率则更低，在所有病例中，FSHD发生在20岁之前，大约20%的50岁以上病例被迫使用轮椅。
迎难而上 多学科会诊定制个性化诊疗方案
与常规的脊柱畸形矫正手术不同，庞女士的手术既要避免前凸进行性脊柱畸形不要加重，又要使其肺功能得到恢复，更是要使她获得在轮椅上自主活动的能力。经大量查阅国内外资料了解到，日本明治病院曾经治疗3例面肩肱肌营养不良伴脊柱畸形患者：第一个案例到目前为止，术后八年，仍然需要使用拐杖才能行走；第二个案例到目前为止，手术后矫正得到了维持，行走能力也有所提高，但由于术后下肢肌肉无力的发展，11年后她需要轮椅，帮助站立；第三个案例到目前为止，还没有观察到矫正损失，术后五年步态能力保持不变。
治疗团队立即启动了术前MDT团队研讨，多学科专家们对手术过程中每一步如何开展反复进行了详细的探讨。经综合考虑患者的直立、平视、端坐、平躺等功能，计算各种操作的精准角度，团队专门为庞女士制定了个性化手术诊疗方案。
