确诊时长由4年缩至1年内 北京儿童医院搭建儿童罕见病诊疗体系

来源：生活里的创意 发布时间：2024-03-04 16:52

中国青年报客户端北京2月29日电（中青报·中青网记者 余冰玥）“每个儿童背后都是一个家庭，儿童期的罕见病诊治至关重要。”今天，北京儿童医院党委书记、国家儿童医学中心罕见病中心主任张国君在第十七届国际罕见病日系列活动上告诉记者，国家儿童医学中心罕见病中心成立3年间，儿童疑难罕见病平均确诊时长由4.26年缩至1年以内。

每年2月的最后一天是国际罕见病日。罕见病指患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病，约70%罕见病患者在儿童期发病，其中约30%的罕见病儿童寿命不超过5岁。长期以来，罕见病患者面临着病情重、确诊难、治疗难、费用高等难题。

2月29日，北京，国家儿童医学中心北京儿童医院联合中国罕见病联盟主办第十七届国际罕见病日系列活动，北京儿童医院院长倪鑫介绍罕见病相关情况。中青报·中青网记者余冰玥/摄

作为国家儿童医学中心，北京儿童医院每年接诊大量罕见病患儿。2021年2月，北京儿童医院成立罕见病中心，开设罕见病多学科联合门诊，设立罕见病病房，目前已逐步搭建儿童罕见病诊疗体系，形成涵盖筛查、诊断、治疗、康复、研究、国际交流、社会关爱等全链条的儿童罕见病系统管理模式。同时，依托国家儿童区域医疗中心、儿科医联体建设等医疗合作，扩大辐射带动作用，强化罕见病儿童早诊早治体系在全国的建立。

张国君表示，近三年来，北京儿童医院门诊罕见病目录患儿接诊量超2.6万人次，罕见病多学科联合门诊会诊疑难罕见病300例。在已搭建的儿童罕见病诊疗体系下，罕见病中心为疑难罕见病患儿提供“组团式”会诊、一站式就医绿色通道、病例持续动态管理等医疗服务，罕见病中心会诊患儿八成左右得到确诊，平均确诊时长由4.26年缩短至1年以内。“有四处求医5年未确诊的患儿，不到1小时就获得明确诊断，在使用靶向药物治疗十余天后相关症状明显缓解。”张国君说。

“明确诊断后，罕见病患者的治疗在全球范围内仍是难题，有针对性用药的比例约占10%。通过我们对患者的综合治理、对症治疗等，罕见病中心会诊的患儿大多数病情好转或保持稳定。”张国君表示，这也充分说明早诊早治对罕见病治疗的重要性，有助于提高患儿的生命质量。“同时，我们也深感责任重大，罕见病的诊治、科研、新药研发等工作。”

2月29日，北京，国家儿童医学中心北京儿童医院联合中国罕见病联盟主办第十七届国际罕见病日系列活动，血友病患者代表刘子涵和北京儿童医院血液病科主任、血友病综合治疗组组长吴润晖分享治疗经历。中青报·中青网记者余冰玥/摄

在北京儿童医院门诊楼地下一层，罕见病日义诊活动同期举办。来自神经内科、内分泌遗传代谢科、免疫科、血液病科、功能神经外科等十余个临床科室的专家，以及康复科、护理部、医保办、医务社工部等科室工作人员和舒缓医疗团队，共同为罕见病患儿提供全方位、多角度的义诊咨询服务。

2月29日，北京，国家儿童医学中心北京儿童医院在国际罕见病日举办义诊活动。杨建军/摄

活动由中国医师协会罕见病专业委员会、中华医学会罕见病分会、北京医学会罕见病分会、福棠儿童医学发展研究中心、北京微爱公益基金会、中国宋庆龄基金会麦当劳叔叔之家慈善基金会协办。

来源：中国青年报客户端

中国青年报客户端北京2月29日电（中青报·中青网记者 余冰玥）“每个儿童背后都是一个家庭，儿童期的罕见病诊治至关重要。”今天，北京儿童医院党委书记、国家儿童医学中心罕见病中心主任张国君在第十七届国际罕见病日系列活动上告诉记者，国家儿童医学中心罕见病中心成立3年间，儿童疑难罕见病平均确诊时长由4.26年缩至1年以内。

每年2月的最后一天是国际罕见病日。罕见病指患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病，约70%罕见病患者在儿童期发病，其中约30%的罕见病儿童寿命不超过5岁。长期以来，罕见病患者面临着病情重、确诊难、治疗难、费用高等难题。

2月29日，北京，国家儿童医学中心北京儿童医院联合中国罕见病联盟主办第十七届国际罕见病日系列活动，北京儿童医院院长倪鑫介绍罕见病相关情况。中青报·中青网记者余冰玥/摄

作为国家儿童医学中心，北京儿童医院每年接诊大量罕见病患儿。2021年2月，北京儿童医院成立罕见病中心，开设罕见病多学科联合门诊，设立罕见病病房，目前已逐步搭建儿童罕见病诊疗体系，形成涵盖筛查、诊断、治疗、康复、研究、国际交流、社会关爱等全链条的儿童罕见病系统管理模式。同时，依托国家儿童区域医疗中心、儿科医联体建设等医疗合作，扩大辐射带动作用，强化罕见病儿童早诊早治体系在全国的建立。

张国君表示，近三年来，北京儿童医院门诊罕见病目录患儿接诊量超2.6万人次，罕见病多学科联合门诊会诊疑难罕见病300例。在已搭建的儿童罕见病诊疗体系下，罕见病中心为疑难罕见病患儿提供“组团式”会诊、一站式就医绿色通道、病例持续动态管理等医疗服务，罕见病中心会诊患儿八成左右得到确诊，平均确诊时长由4.26年缩短至1年以内。“有四处求医5年未确诊的患儿，不到1小时就获得明确诊断，在使用靶向药物治疗十余天后相关症状明显缓解。”张国君说。

“明确诊断后，罕见病患者的治疗在全球范围内仍是难题，有针对性用药的比例约占10%。通过我们对患者的综合治理、对症治疗等，罕见病中心会诊的患儿大多数病情好转或保持稳定。”张国君表示，这也充分说明早诊早治对罕见病治疗的重要性，有助于提高患儿的生命质量。“同时，我们也深感责任重大，罕见病的诊治、科研、新药研发等工作。”

中国青年报客户端北京2月29日电（中青报·中青网记者 余冰玥）“每个儿童背后都是一个家庭，儿童期的罕见病诊治至关重要。”今天，北京儿童医院党委书记、国家儿童医学中心罕见病中心主任张国君在第十七届国际罕见病日系列活动上告诉记者，国家儿童医学中心罕见病中心成立3年间，儿童疑难罕见病平均确诊时长由4.26年缩至1年以内。

每年2月的最后一天是国际罕见病日。罕见病指患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病，约70%罕见病患者在儿童期发病，其中约30%的罕见病儿童寿命不超过5岁。长期以来，罕见病患者面临着病情重、确诊难、治疗难、费用高等难题。

2月29日，北京，国家儿童医学中心北京儿童医院联合中国罕见病联盟主办第十七届国际罕见病日系列活动，北京儿童医院院长倪鑫介绍罕见病相关情况。中青报·中青网记者余冰玥/摄

作为国家儿童医学中心，北京儿童医院每年接诊大量罕见病患儿。2021年2月，北京儿童医院成立罕见病中心，开设罕见病多学科联合门诊，设立罕见病病房，目前已逐步搭建儿童罕见病诊疗体系，形成涵盖筛查、诊断、治疗、康复、研究、国际交流、社会关爱等全链条的儿童罕见病系统管理模式。同时，依托国家儿童区域医疗中心、儿科医联体建设等医疗合作，扩大辐射带动作用，强化罕见病儿童早诊早治体系在全国的建立。

张国君表示，近三年来，北京儿童医院门诊罕见病目录患儿接诊量超2.6万人次，罕见病多学科联合门诊会诊疑难罕见病300例。在已搭建的儿童罕见病诊疗体系下，罕见病中心为疑难罕见病患儿提供“组团式”会诊、一站式就医绿色通道、病例持续动态管理等医疗服务，罕见病中心会诊患儿八成左右得到确诊，平均确诊时长由4.26年缩短至1年以内。“有四处求医5年未确诊的患儿，不到1小时就获得明确诊断，在使用靶向药物治疗十余天后相关症状明显缓解。”张国君说。

“明确诊断后，罕见病患者的治疗在全球范围内仍是难题，有针对性用药的比例约占10%。通过我们对患者的综合治理、对症治疗等，罕见病中心会诊的患儿大多数病情好转或保持稳定。”张国君表示，这也充分说明早诊早治对罕见病治疗的重要性，有助于提高患儿的生命质量。“同时，我们也深感责任重大，罕见病的诊治、科研、新药研发等工作。”